Семья собирала $2 млн на лечение ребенка, но получила его бесплатно

Семья собирала $2 млн на лечение ребенка, но получила его бесплатно
12 нояб., 2020
Дела милосердия
116
12 нояб., 2020
Дела милосердия
116

Семья из Канады, которая месяцами лихорадочно собирала миллионы долларов на генную терапию, чтобы спасти жизнь своей дочери, получила лечение бесплатно.

Люси Ван Дормаал (Lucy Van Doormaal), которой сейчас 7 месяцев, родилась со спинальной мышечной атрофией (spinal muscular atrophy – SMA), генетическим заболеванием, которое приводит к мышечной слабости у младенцев, и потенциально может привести к смерти до двухлетнего возраста.

 

 

 

 

После того, как семья собрала почти 2 миллиона долларов на оплату потенциально спасающего жизнь лечения, вводимого в виде одноразовой инфузии в вену, Люси была случайным образом выбрана фармацевтической компанией Novartis Gene Therapies для получения бесплатного лечения через Программу управляемого доступа (MAP).

 

 

«Мы были полностью шокированы, мы не ожидали такого результата, но мы были просто так счастливы, потому что нашей единственной целью было обеспечить лечение Люси, – сказала CNN Лаура Ван Дормаал (Laura Van Doormaal), мама Люси. – Это был травмирующий опыт, когда приходилось бороться за лечение и вкладывать свою жизнь в его финансирование, так что это действительно облегчение».

 

 

 

 

По данным Национального института неврологических расстройств и инсульта, SMA – это наследственное заболевание, возникающее из-за дефектного гена, которое приводит к гибели нервных клеток, отвечающих за движение мышц, которые позволяют людям ходить, говорить, дышать и глотать.

 

 

У Люси была выявлена наиболее агрессивная и тяжелая форма заболевания, из-за которой она почти не может ползать, глотать и даже дышать. Единственный шанс Люси выжить – это Zolgensma, одно из немногих одобренных средств лечения SMA.

 

 

 

 

Еще один шанс на спасение

В семье сказали, что после лечения состояние Люси уже значительно улучшилось.

 

«Мы сразу заметили разницу. Самые большие изменения – это то, что она очень быстро после лечения смогла держать голову вверх, чего она никогда раньше не делала. Она может сидеть с некоторой поддержкой и, надеюсь, однажды она будет ползать, – сказала Ван Дормаал. – Может быть, однажды она даже пойдет. Я знаю, что это действительно оптимистическая мечта, но нам нравится иметь большие ожидания».

 

 

 

 

Лечение генной терапией, которое стоит внушительные 2,125 миллиона долларов, – это все еще не гарантированное исцеление.

Лечение доступно в США и других странах, но еще не одобрено в Канаде. Тем не менее, детская больница Британской Колумбии смогла предоставить Люси лечение.

 

 

В 2020 году Novartis запустила Программу управляемого доступа, чтобы предоставить лечение 100 подходящим пациентам со SMA в возрасте до 2 лет в странах, где лечение препаратом Zolgensma еще не одобрено.

 

 

 

 

«Хотя в настоящее время мы не предоставляем конкретных цифр, мы можем подтвердить, что программа уже позволила детям из Азии, Австралии, Европы и Северной Америки (включая Канаду) получать лечение, которые, в противном случае, могли бы не иметь доступа к терапии», – сказал представитель компании Novartis Gene Therapies CNN.

 

 

Учимся жить с SMA

1 апреля 2020 года в 19:35 в больнице Ванкувера родилась Люси, девочка с большими ярко-голубыми глазами, она весила 7 фунтов 13 унций. Сразу же она начала сосать большой палец.

 

 

 

 

«Когда мы впервые забрали ее домой, мы были в блаженстве. Просто были абсолютно влюблены в нее. Она была отличным ребенком, – сказала Ван Дормаал. – Но мы начали понимать, что ее движения сокращаются. У нее были проблемы с дыханием и едой. Когда ей было пять недель, ей поставили диагноз спинальная мышечная атрофия».

 

 

Поскольку SMA приводит к серьезным респираторным проблемам, Люси спит подключенной к аппарату BiPAP, неинвазивному аппарату ИВЛ, помогающему ей дышать. Семья также использует оксиметр для контроля ее пульса и уровня кислорода в крови.

 

 

 

 

Поскольку Люси потеряла способность самостоятельно есть, ей сделали операцию по установке гастростомической трубки. 

Каждый ребенок по-разному реагирует на Zolgensma, есть шанс, что Люси сможет избавиться от гастростомической трубки. Она также сможет сидеть, ползать, и, возможно, даже ходить. Это также может укрепить ее дыхательные и глотательные мышцы, что в наибольшей степени повлияет на качество ее жизни.

 

 

Деньги, собранные через семейный фонд GoFundMe, были пожертвованы другим детям с SMA, которые нуждались в Zolgensma, а также нескольким благотворительным организациям, оставшаяся часть средств пошла на будущие медицинские потребности Люси.  

 

 

источник:slavicfamily.org
Поделитесь с друзьями
rocking_horse_fb
станьте партнером проектов gcs
Одно доброе дело — лучше тысячи правильных слов
РУБРИКИ
Топ Месяца
Недавние
Комментируемые
анкета
волонтера GCS
Напишите о себе и мы обязательно свяжемся с Вами
стать волонтером
----------------------
Если вы хотите реализовать свои способности вместе с нами :
Создавать видео-ролики, писать статьи, рисовать банеры, переводить тексты, работать с соцсетями.
У вас есть опыт в развитии благотворительных проектов или в сфере социального предпринимательства.
напишите нам об этом!
портфолио
+
несколько слов о себе
отправить